在這個世界上,有一群“不食人間煙火的天使”,他(她)們因天生缺乏特定酶而不能食用含有天然蛋白質的食物,若不及時進行相應的飲食治療,就會影響智力發育,最終造成智力低下。這是一種罕見的遺傳性疾病——苯丙酮尿癥(PKU)。
PKU是疾病,但可防可治
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性罕見病,患者因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得身體無法分解和代謝苯丙氨酸,導致苯丙氨酸(Phe)在血液中累積而干擾大腦的發育和功能。
這種疾病通過新生兒篩查即可判定——嬰兒出生后的72小時內,只需采集足跟血送至檢測中心,一旦顯示疾病標志物苯丙氨酸高于一定數值,即可確診。
據了解,我國新生兒篩查自1981年起在上海開始,1994年之前每年篩查出的PKU患者僅為個位數。隨著新生兒篩查逐漸推廣普及,2016年全國新生兒篩查覆蓋率已達到96.1%。得益于新生兒疾病篩查覆蓋率的不斷提高,近年來我國PKU的防治已經有了明顯好轉。
PKU患者一出生就不能喝母乳,不能正常地吃米、面、蛋、肉,也不能品嘗酸、甜、苦、辣的食品。但和其他疾病需要吃藥、打針甚至手術等治療不同的是,絕大多數PKU患者可以依靠特殊的飲食來治療。
從嬰幼兒時期的乳類喂養,到幼兒、青少年期引入多種固體食物,飲食治療核心就是限制Phe的攝入,在成年后的飲食結構雖然可以參考正常成人,但也應該注意攝入低Phe食物。因此,專家提倡PKU患者應盡早治療、終生治療,越早治療預后越好。PKU兒童經過規范終生飲食治療,可獲得與正常人一樣的健康和智力,而未經治療的患兒在出生數月后會出現智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚發白,汗和尿液有鼠臭味等癥狀,并常伴有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下癥狀愈發明顯,進而產生嚴重智力障礙。
PKU奶粉,不一樣的愛
PKU患兒所需的食品,被稱為“特殊醫學用途配方食品”。與保健品不同,特殊醫學用途配方食品是指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人群對營養素或者膳食的特殊需要,專門加工配制而成的配方食品,包括適用于0~12月齡的特殊醫學用途嬰兒配方食品和適用于1歲以上人群的特殊醫學用途配方食品。這類食品必須在醫生或臨床營養師指導下,單獨食用或與其他食品配合食用。
2015年《食品安全法》修訂后,特殊醫學用途配方食品和嬰幼兒配方食品、保健食品一起被納入“嚴格監管”類別,首先要向原國家食藥監總局申請注冊,通過后才能生產和上市。2016年7月,《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法》正式頒布實施,該《辦法》規定,特殊醫學用途配方食品必須獲得配方注冊后才能在我國市場銷售。
因為PKU病患數量少導致需求量低、特殊醫學配方奶粉對乳企專業化和品質要求更高等原因,很多乳制品企業沒有涉足這塊小眾市場。
紐迪希亞(NUTRICIA)是全球為數不多的能為PKU患者提供解決方案的公司,是法國達能旗下一家專注醫學營養領域的公司,始創于1901年,從事人類營養研究至今已有100多年歷史。2018年2月,紐迪希亞旗下紐貝瑞特殊醫學用途嬰兒苯丙酮尿癥配方粉成功獲得配方注冊,成為國內第一個獲得配方注冊、針對PKU患兒的特殊醫學用途配方食品。截至2019年11月,紐迪希亞旗下另一款針對PKU患者的奶粉——紐貝臻特殊醫學用途苯丙酮尿癥配方粉也通過了配方注冊。
與普通的嬰幼兒配方奶粉相比,PKU奶粉的市場需求量非常有限,所以一般企業的生產熱情并不高。但對于每個PKU患者而言,這卻是他們的“救命藥”。
2015年,紐迪希亞就PKU疾病進行了市場調研。結果顯示,全國范圍內接受治療的PKU患者僅8000左右。盡管患者人數不多,在公司眾多品類產品中PKU產品的產量和利潤少到可以忽略,但10多年來,紐迪希亞不僅始終堅持在中國生產供應這款產品,還將其發展為社會責任的一部分——他們與中國婦女發展基金會聯合,共同開展了“彩虹關愛計劃”公益行動。
彩虹關愛,托起希望方舟
“彩虹關愛計劃”是面向PKU患者家庭開展的公益行動,于2016年發起,旨在通過為不同年齡段的患兒及家庭提供針對性的專業支持與關懷,幫助PKU兒童健康成長。
“彩虹關愛計劃”通過線上線下互動式的知識宣講,幫助孩子及其家庭成員科學認知該疾病,養成應對該疾病的正確心態。在線上,家長們可以通過在線微課堂獲取飲食小知識,還能通過在線診室與專家面對面咨詢,了解更多治療、營養和心理方面的專業知識。在線下,專業營養師開設“媽媽營養學堂”,讓家長們學習如何為寶寶配置健康食譜。此外,“彩虹關愛計劃”還開設了以心理輔導為主題的彩虹家庭日。而在彩虹親子日,會為每一個寶寶送上“彩虹大禮包”,其中的飲食管理工具能幫助他們更好建立長期有效的飲食體系。
目前,“彩虹關愛計劃”已成功幫助我國超過20個省市的近4000名PKU患兒及其家庭,為他們建立正確認知、應對疾病飲食、保持樂觀心態、走向健康生活架起了一道愛的橋梁,也是托起這些PKU患兒及其家庭美好希望的“諾亞方舟”。