華大致力打通癌癥早篩“最后一公里”

由于潛在需求巨大，癌癥早篩行業在資本助推下，近年來發展火熱。

深耕基因科學20余年的華大，把基因檢測技術應用于癌癥早篩的同時，也在積極探索提高早篩的可及性，并致力于為用戶建立癌癥防控的完整閉環。

癌癥早篩的“痛點”

據專家觀點，一個腫瘤要不要篩查，由多種因素決定：第一是發病率高低；二是篩查手段是否簡單合理；三是檢測的有效率如何，也就是查出來以后是否可干預并及時治療，能不能改變發病率、生存率。

腸癌的早診早治正好是被證明可以降低發病率和死亡率，改善生存率的。

美國研究表明，1975年到2014年，美國大腸癌的發病率和死亡率明顯降低，臨床治療只起了11%左右的作用，其余都要歸功于預防，其中二級預防（也就是癌癥篩查）起了超過53%的作用。

腸癌從癌前病變進展到癌癥一般需要5-10年時間，為早期診斷和臨床干預提供了寶貴的時間窗口。

由于早篩開展不足，我國腸癌確診患者大多數都錯過了這段“黃金時期”。

女性健康“殺手”宮頸癌是另一種適于推廣早篩的癌癥。因為它是目前唯一明確病因的癌癥，99.7%的宮頸癌皆由高危型HPV（人乳頭瘤病毒）持續感染引起，可以通過HPV檢測來發現罹患宮頸癌的潛在風險，并提前采取干預措施。

HPV檢測本身也不復雜，一般的操作是通過陰道拭子或細胞刷獲取子宮頸脫落細胞以檢測高危型HPV，已被推薦作為30歲以上婦女的常規檢查，但由于傳統采樣只能到醫療機構才能進行，因而在世界范圍內都存在篩查覆蓋率低的難題。

互聯網+自取樣，重新定義癌癥早篩

在網絡平臺下單，最快一天，慢則兩三天，便可收到一個包裝嚴謹的方盒。

打開盒子，按說明書取樣本，隨后呼叫快遞上門，將樣本寄回指定地址。

5個工作日后，一份腫瘤基因檢測報告將發送至用戶的手機，并隨附相關解讀及干預指南。

以上，便是一次癌癥早篩的全部過程——簡單、私密、快捷，無需預約排隊，無需往返醫院，也無需忍受過多痛苦和尷尬。

華大基因將這種“互聯網+自取樣”的模式應用于宮頸癌篩查，采用了被美國綜合醫療機構之一的克利夫蘭醫學中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫學創新成果”的“自取樣技術”。

據報道，由于檢測試劑盒易于獲得、標本易于取樣、實驗室易于檢測分析，有數十項獨立研究證明這一創新的檢測模式優于傳統檢測。

2021年，世界衛生組織發布的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》，建議采用HPV檢測作為主要篩查方法，可由專業人員采樣或自行采樣。

華大基因副總裁朱師達認為，癌癥早篩的普及有三大關鍵要素：科學性、有效性、可及性。“自取樣”的篩查方式能極大滿足可及性這一維度，“對于個體和社會來講，都是更為高效的衛生投入模式，方便進行大規模應用”。

2017年，華大基因自主研發的HPV基因檢測試劑盒在國內獲批上市。

截至2021年6月末，華大基因的HPV基因檢測已累計覆蓋全國31個省（市、區）的590萬余人，陽性率接近10%。換言之，借助簡便快捷的“互聯網+自取樣”HPV基因檢測，已有50多萬宮頸癌高危女性被篩查出來，以開展進一步檢查和干預，實現腫瘤精準防控。

華大基因也將自取樣模式應用到結直腸癌的無創基因檢測，高危人群可以使用這款名為“華常康”的無創基因檢測定期自行檢查，待發現異常后再做腸鏡等進一步診斷，這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適，減少時間、空間對于定期篩查的限制，同時不影響其高靈敏度和高特異性。

據朱師達介紹，華大基因的腸癌基因檢測已累計完成超過10萬例數據積累，經過持續追蹤發現，早篩陽性率接近6%，即每16個受檢者中有1例可能出現異常；確診異常率超過60%，即每10個早篩陽性受檢者中有6例經腸鏡等進一步檢查確診異常，病變包括息肉、腺瘤、腸癌等。

按照50%的腸鏡依從性，每1萬人篩查可預防晚期癌癥達18人。“從衛生經濟學分析來看，早篩的成本效益比達到1:15，也就是說，在篩查防控上每投入1塊錢，可為衛生醫療支出節省15塊錢。”朱師達表示。

癌癥早篩“最后一公里”

據了解，華大基因目前推出的癌癥早篩產品，價格控制在數百元，滿足操作便捷性、患者依從性、價格普惠性等影響可及性的各項要求。

基于檢測精準度高、穩定性好、方便快捷、可大規模操作等產品優勢，華大基因還創新推出了智能“兩癌”（宮頸癌和乳腺癌）篩查車，將基于智能乳腺超聲和人工智能閱片技術的乳腺超聲篩查和基于“互聯網+自取樣”的宮頸癌篩查搭載于篩查車中，突破場地和空間的限制，使乳腺癌和宮頸癌早篩下沉至醫療資源不足的偏遠地區，從空間上打通癌癥早篩的“最后一公里”。

今年7月份，智能“兩癌”篩查車首次落地河北省赤城縣，為助力全國打通“兩癌”篩查最后一公里拉開了序幕。截至9月4日，赤城縣“兩癌”篩查已完成登記預約近7000人，HPV檢測和乳腺超聲檢查均出具報告6000余份。

華大也在政府組織下，充分利用自身優勢，積極參與公共衛生服務。2018年，在河南新鄉開展的宮頸癌早篩惠民項目中，通過社區組織加規模化檢測模式實現快速交付，29天即完成19萬人群的廣泛篩查。

通過在疫情中發揮重要作用的“火眼”實驗室和在河北等地開展出生缺陷篩查民生項目的實踐，華大積累了更多在大規模人群中進行平行、快速篩查的經驗。

“在早癌篩查方面，我們希望通過地方試點達成概念普及和標桿效應，為后期的市場推廣積累數據及經驗。”朱師達說。

“我們希望提供真正關注疾病管理和個人健康的全面服務。”朱師達介紹，華大正致力于為用戶建立癌癥防控的“篩、診、保、治”閉環體系。華大基因結合保險服務，打造了“篩診保”一站式解決方案——以腸癌檢測產品華常康為例，檢測結果為陽性的受檢者，可享受腸鏡檢查費用補貼；檢測結果為陰性的受檢者，可享受一年定額保險。

早篩之外，華大正在以基因技術持續助力腫瘤預防、伴隨診斷、復發監測階段，目的是打造覆蓋“預、篩、診、監”各個環節的腫瘤基因檢測閉環產品線。

伴隨診斷是實現癌癥個性化用藥的基礎。在該領域，華大基因歷時9年完成了PARP抑制劑（一類針對同源重組修復缺陷相關癌癥的靶向藥物）相關分子標記物BRCA-HRR-HRD的全產品布局，對于腫瘤分子標志物的研究與突破，意味著適宜PARP抑制劑治療的患者比例從BRCA陽性的25%～35%擴大至HRD陽性的68%，更多患者有了爭取生存延長的機會。

在腫瘤監測領域，華大基因引進了全球液體活檢先驅Natera的分子病灶殘留（MRD）檢測產品，并結合中國患者的癌癥基因組學特征優化迭代。朱師達透露，華大還有多個監測產品正在自主研發中，后續將形成一套完整的體系，為不同癌種的復發監測提供服務。

“深度布局癌癥的全周期管理，才能真正助力癌癥的精準防控。做好早篩只是第一步。”朱師達表示。